你知道吗？“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”“月亮孩子”这些美丽名字的背后，其实是一种种不为大多数人知的罕见病。很多人都觉得罕见病离自己很遥远，殊不知罕见病却并不“罕见”。在2月28日“国际罕见病日”即将来临之际，本期健康科普我们邀请到齐齐哈尔市第一医院南院全科医学科负责人王大伟，来为大家讲讲关于罕见病的那些罕见的事儿。

　　Q：什么是罕见病？

　　A

　　“罕见病”是患病率极低、很少见的一类疾病的总称。《中国罕见病定义研究报告》将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列为罕见病。罕见病之所以称为“罕见”，只是相对于一般疾病来说，但实际的罕见病患者群体数量不容小觑。

　　据统计，目前全球罕见病患者超过 3亿，中国各类罕见病患者人数超 2000万。世界范围内大概有超过 7000 种罕见病，只有不到10%的疾病可以有效地治疗改善。

　　Q：罕见病是如何发生的？

　　A

　　●近80%的罕见病是由遗传因素引起，有部分是由隐性基因携带者通过生育后代而显现疾病症状。

　　●近20%的罕见病来自感染、过敏性反应、机体退化或增生。

　　●近50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。

　　Q：常见的罕见病有哪些？

　　A

　　罕见病中会有一些相对“常见”疾病。

　　●渐冻人—肌萎缩侧索硬化症

　　逐渐出现加重的肌萎缩无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清。

　　●玻璃人—血友病

　　临床特征为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止。

　　●瓷娃娃—成骨不全症

　　患者骨质脆弱，出现反复骨折、骨头畸形生长等症状。

　　●牵线木偶人—多发性硬化症

　　轻者出现无力或视物成双，重者视力下降，甚至全盲。

　　●狼人症—先天性全身多毛症

　　全身长满毛发，肤色黯淡，但生活和正常人是一样的。

　　●吸血鬼症—卟啉病

　　皮肤在阳光照射下会感觉疼痛，并且起水疱血疱。

　　●月亮孩子—白化病

　　皮肤、头发等其他体毛都呈白色或黄白色。

　　●不食人间烟火—苯丙酮尿症

　　智力发育落后，毛发颜色浅，尿液和汗液有鼠尿臭味。

　　Q：目前治疗罕见病的困难有哪些？

　　A

　　罕见病有三难——诊断难、治疗难、用药难。

　　诊断难：罕见病发病率较低，症状涉及范围广，异常器官系统比较多，因此很多罕见病的诊断都比较困难，平均确诊时间接近4年，有些甚至终身得不到明确诊断。

　　治疗难：即使得到准确的诊断和治疗，目前可以被治愈的罕见病却也不足1%，约95%的罕见病没有特效药。

　　用药难：少数疾病有特效药，但是在用药上很可能出现“用不上药”和“用不起药”的情况。因为企业研发治疗罕见病的药物需要大量的投入，但药物的市场相较于常见病却非常小，所以这些药物既贵且缺。

　　Q：罕见病的治疗现状如何？

　　A

　　近年来，罕见病患者逐渐得到政府和社会各方的关注，国家卫生、药监、医保、科技等多部门通力合作，使罕见病在诊断、用药和支付保障方面有了很大改观。

　　诊断方面，通过发布罕见病目录、制定《罕见病诊疗指南》等方式为罕见病规范化诊疗提供指导；通过建立罕见病诊疗协作网、组建罕见病联盟等方式，发挥优质医疗资源辐射带动作用；药物方面，鼓励支持罕见病治疗药品研发、优先罕见病药品审评审批。同时，最新版国家医保药品目录调整新增15个目录外罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，一些长期未得到有效解决的罕见病，如戈谢病、重症肌无力等均在其列。迄今，超过80种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录名单。

　　Q：如何预防罕见病？

　　A

　　每个人都平均携带3个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下患罕见病的孩子。根据罕见病的病因和发病特点，注意以下几点，可以一定程度上预防罕见病：

　　●近亲结婚会增加罕见病的发生率。

　　●鼓励适龄生育，高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常几率较高。

　　●做好孕期检查和产前诊断。

　　●孩子出生后早诊断、早治疗，提高患儿生活质量。

　　每一位罕见病患者，都如折翼天使，在困境中坚强飞翔。让我们携手，用爱与知识为他们铺就希望之路。多一份了解，多一份关怀，相信在全社会共同努力下，罕见病患者定能拥有更美好的明天。

王大伟

南院全科医学科负责人

主任医师

硕士研究生导师

技术专长

　　从事临床工作23年，擅长冠心病、心力衰竭、高血压、高血脂、脑卒中、糖尿病、慢阻肺、骨质疏松、高尿酸血症、痛风等慢性病及共病的治疗和管理；尤其对心脏支架术后、脑卒中恢复期及骨关节疼痛患者的康复治疗方面具有独到的见解和丰富的临床经验。

出诊信息

　　出诊时间

南院周三上午

北院周一、四上午

　　科室咨询电话

0452-2549354

科室简介

　　齐齐哈尔市第一医院南院全科医学科成立于2015年，现有医生5人、护士11人，其中主任医师1人，副主任医师1人。科室秉承“小病善治、大病善识、重病善转、慢病善管”的全科医学精神，目前围绕慢性病、多病共存、各种老年综合征，内科常见病、多发病以及具体诊断不明等患者，提供预防保健、常见病、多发病诊疗、慢性病管理等全方位健康服务。