宝宝出生后，医护人员告知需要采足跟血，宝爸宝妈心疼不已，总是满脸疑惑：宝宝那么小，为什么必须要采足跟血？新生儿疾病筛查究竟包含哪些内容？在6月28日第五个“国际新生儿筛查日”即将到来之际，本期健康科普我们特别邀请到南院新生儿科主任孙齐力，与大家来聊一聊宝宝人生的“第一检”。

Q:什么是新生儿筛查？

　　A:

　　新生儿疾病筛查是指在新生儿期通过专项检查来发现严重危害新生儿健康的先天性或遗传代谢疾病，以便对疾病进行早期诊断和治疗，是提高出生人口素质、减少出生缺陷发生的重要三级预防措施之一。

Q：主要筛查内容有哪些？

　　A:

　　常规筛查项目包括苯丙酮尿症（PHE）、先天性甲状腺功能减退症（TSH）、先天性肾上腺皮质增生症(17-OHP)、 葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）及听力筛查等。

Q：这些疾病会造成何种后果？

　　A:

　　如果不能早期诊断，不能及早加以治疗或干预，四项疾病会导致不同程度的后果。

　　苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症

　　可以导致患儿身体及智力发育异常，严重的会丧失生活自理能力。

　　先天性肾上腺皮质增生症

　　可能危及生命或者性发育异常。

　　葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症

　　不同程度的溶血，会导致黄疸、贫血等。

Q：什么是遗传性代谢病？

　　A:

　　遗传性代谢病是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，导致机体相应的生化代谢紊乱，造成中问或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，从而出现相应的病理和临床症状的一组疾病，最终导致患儿体格和智力发育落后，甚至死亡。

　　遗传性代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、喂养困难、严重呕吐、腹胀腹泻、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。多数遗传性代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

　　多种遗传代谢病筛查大约有40种，例如：同型胱氨酸尿症、高甲硫氨酸血症、酪氨酸血症、精氨琥珀酸尿症、瓜氨酸血症等等，其总体发生率约为1/3000-1/5000。

　　大部分患儿被早期筛查、确诊，经正规治疗后，可避免体格和智力的残疾，像正常人一样生活学习。

Q：新生儿筛查采血量是多少？

　　A:

　　许多家长会问：宝宝那么小，血够采吗？其实，新生儿抽血筛查一般采用的办法是在新生儿开始吃奶72小时后从足跟取几滴血，使足跟血在专用试纸上储存，送往专门的妇幼机构进行筛查。所以，宝爸宝妈们无须担心。

Q：采血时间是如何选择的？

　　A:

　　新生儿筛查通常在出生后48小时至7天内进行，最佳时间为出生满72小时后。若因早产、疾病等特殊情况未能及时筛查，需在医生指导下补检，最晚不超过出生后20天。

　　新生儿开始吃奶72小时后采血，是因为在等宝宝充分哺乳。否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿症(PKU)筛查的假阴性。此外，如果在出生48小时内采取标本，可能会受到促甲状腺激素(TSH)脉冲式分泌的影响，产生假阳性结果。

　　新生儿开始吃奶72小时后采血，也可避开生理性TSH上升时期，减少了先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。

Q：收到检测结果异常通知，该怎么办？

　　A:

　　筛查结果异常不意味着孩子一定得病。家长应尽快带宝宝进行复查，尽早明确宝宝是否患病、是否需要开始治疗。大部分遗传代谢病患儿出生后，早期没有明显临床表现，且绝大多数患儿没有相关家族史。等到宝宝已出现明显临床表现，如智力发育落后、发育倒退、体格发育落后等，此时疾病对宝宝造成的损害多已不可逆转。

　　因此，只要筛查结果异常，无论宝宝目前是否有临床症状都需尽快复查，避免因侥幸心理耽误治疗时机。

Q：如果宝宝被确诊了，该怎么办？

　　A:

　　如果宝宝被确诊，父母也不要悲观，应该保持心态的平静。因为，大部分筛查的疾病都有有效的治疗措施，及早干预和坚持规范治疗，可以显著改善预后，患病宝宝也可以和其他宝宝一样健康成长。

　　新生儿疾病筛查作为保障新生儿健康的第一道“安全防线”，对降低出生缺陷与残疾发生率、提升出生人口素质意义重大。为了守护您孩子的健康成长、筑牢家庭的和谐根基，请务必为宝宝完成这一至关重要的健康“安检”！让我们以科学筛查为起点，共同守护新生命的美好开端。

孙齐力

南院新生儿科主任

主任医师

　　齐齐哈尔市领军人才梯队后备带头人，曾赴上海市儿童医院、天津市儿童医院进修学习，从事临床工作32年。擅长新生儿常见病、多发病的诊断与治疗，尤其在小儿过敏性咳嗽（咳嗽变异性哮喘）、反复呼吸道感染的诊治，新生儿科危急重患的抢救与治疗，早产儿和低出生体重儿的培育护理等方面具有丰富的临床经验。

出诊时间

　　南院周一、周三、周五

科室简介

　　第一医院南院新生儿科是集医疗、教学、科研为一体的临床科室，2023年被评为省级重点专科，在黑龙江省西北部地区处于领先地位。目前拥有医护人员31人，包括医生8人、护士23人，其中高级职称6人、中级职称21人，多名医生曾赴复旦附属儿科医院、上海市儿童医院、天津市儿童医院、南方医科大学附属医院、哈尔滨医科大学附属第一医院等知名医院进修学习。科室配备新生儿高频呼吸机、一氧化氮治疗仪、床旁彩超机等省内先进医疗设备，能够开展多项国内及省内领先技术，擅长新生儿常见疾病、新生儿危重症的诊断与治疗，以及早产儿的综合管理。