新生命孕育过程是艰辛的，又是美好的，当一个健康宝宝呱呱坠地时，便是这个家庭最为幸福的时刻。但却有可靠数据标明，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，平均每30秒就会诞生一名缺陷儿。以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷患儿就约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。为了下一代的健康，准爸妈是愿意选择“亡羊补牢”，还是“未雨绸缪”呢？预防出生缺陷，每一位准爸妈又能做些什么呢？2022年9月12日，是第18个中国预防出生缺陷日。在此，齐齐哈尔市第一医院南院产一科主任杨丽楠为准爸妈们科普出生缺陷预防知识，让我们一起守护生命健康，为爱行动。

Q：什么是出生缺陷，导致出生缺陷的因素有哪些？

（2）母体：常见一般为妊娠期患风疹、流感等病毒性感染、弓形虫感染以及妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等。产妇在妊娠期患感染性疾病，病原体可以通过胎盘感染胎儿，引起胎儿发育不良、畸形，或引起流产、死胎；产妇高热、休克、缺氧等原因，也可以导致胎儿畸形。有糖尿病史的产妇死产率相对较高。而产妇患有甲亢，新生儿可能会出现暂时性或持续性甲亢；另外，胎儿早期最易受致畸影响，特别是受药物影响，在早期发育阶段（受精后3～4天至妊娠第9周），尤以6～9周最为敏感，此时正是胎儿各个器官的形成期，母亲出现感染或者使用药物不当均可能造成出生缺陷。

（3）营养：因孕期微量元素缺乏导致，例如叶酸、维生素B族以及营养过剩或营养缺乏。

2.环境因素

（1）射线、噪声等。

（2）化学污染、食物污染。主要来自大气、土壤、水的各种化学污染，药品、食品添加剂，包括汞、铅、农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质的浮尘直接或间接接触的环境污染，也包括人体某些微量元素的缺乏。对于现代女性而言，对胎儿畸形发育产生不良影响的可能就是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后，可透过血胎屏障，进入胎血循环，影响胎儿的正常发育。

（3）吸烟、饮酒等不良嗜好，包括二手烟的污染，以及吸毒、软性毒品均有直接影响。

Q：常见的缺陷儿疾病有哪些？

A：我国出生缺陷监测数据表明，出生缺陷发生率排在前五位的结构畸形分别为: 先天性心脏病、多指、唇裂、脑积水、马蹄内翻足。

先天性心脏病是由于多种原因导致新生儿在胚胎时期心脏和大血管发育异常，一般包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄、法洛四联症。

多指是正常手指以外的手指赘生，是临床上最常见的先天性手部畸形，一般认为遗传是其主要原因，但环境因素例如孕妇孕期吸烟、长期接触二手烟、接触化学物质等均为多指的高危因素。

唇裂是一种从上唇延伸至同侧鼻孔的先天性缺损，腭裂是指软、硬腭的缺损，两者可同时发生。除遗传因素外，维生素、叶酸、铁、等的缺乏，母亲长期接触农药、长期吸烟、喝酒等也会导致胎儿唇腭裂。

脑积水分为先天和后天。先天性脑积水一般发生于胚胎期，一部分可通过产前筛查发现，通常还会伴有其他的中枢神经系统异常，如脑膨出等。还有一部分出生后才会表现出来。

马蹄内翻足是先天性小腿、踝 关节、足三维畸形的一种疾病，患儿足部功能会受到严重影响，如不及时给予治疗，则会造成终身残疾。

唐氏综合征又名21-三体综合征或先天愚形，因多了一条21号染色体而导致的先天性疾病。患儿常有明显的特殊面容、智力低下及生长发育迟缓，部分会伴发先天性心脏病和白血病。研究显示，40岁以上的母亲生育唐氏综合征患儿的风险是25～29岁母亲的17倍。

神经管畸形是在胚胎发育早期，因神经管闭合不全导致的一类先天缺陷，包括无脑、脊柱裂和脑膨出。无脑和严重脑膨出一般无法存活；脊柱裂和轻度脑膨出患儿即使存活，也会表现为智力低下、瘫痪等。值得庆幸得是，叶酸具有预防神经管畸形的重要作用。

从人群疾病负担看，先天性心脏病、神经管畸形和唐氏综合征是常见的严重出生缺陷，也是引起死亡的3种主要疾病。

Q：出生缺陷应如何预防？

A：出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且间接影响着整个国家的人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的可持续发展。为了预防和减少出生缺陷发生，可根据出生缺陷的三级干预策略做好预防。

1.Ⅰ级干预：孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第3至8周，因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

3.Ⅲ级干预：新生儿疾病筛查。许多出生缺陷尤其是遗传代谢病如能及早发现，采取有效干预措施，可避免致残，也是出生缺陷Ⅲ级干预最有效的措施之一。

孕育生命的过程是美好的，它凝聚了一个家庭的希望，希望准爸妈在医院正确指导下，积极做好产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查及干预，有效降低出生缺陷发生率，共同促进儿童的健康成长。